- Descriere
Descriere
Informații generale
Cobalamina (vitamina B12) este formată dintr-un tetrapirol plan cu un atom de cobalt central, o grupare nucleotidică (5,6-dimetilbenzimidazol) sub nivelul planului şi o parte prostetică deasupra planului.
Pentru a fi activă cobalamina trebuie redusă din starea naturală oxidată (Co3+ sau Co2+).
Deficienţa cobalaminei determină acumularea de metilmalonil CoA, homocisteină şi metiltetrahidrofolat, cu scăderea formei active, tetrahidrofolatul, ducând la alterarea sintezei ADN, rezultatul final fiind oprirea în diferite stadii ale interfazei a precursorilor hematopoietici. Consecinţa este apariţia anemiei megaloblastice care se poate asocia cu leziuni ireversibile ale SNC (prin deficit de metilare a proteinelor SNC).
Sursa alimentară de vitamină B12 este reprezentată de produsele animale (carne, lactate, ouă).
Pregătire pacient
Pacientul nu necesită o pregătire prealabilă în vederea recoltării probei.
Se recoltează dimineața, à jeun (pe nemâncate), o probă de sânge venos , înaintea unei eventuale injecţii cu vitamina B12, efectuării testului Schilling sau administrării de radionuclizi.
Semnificație clinică
- Anemie megaloblastică
- Gastrită atrofică cronică
- Gastrectomie
- Boli ale ileonului terminal (boală Crohn, limfom, rezecţie etc.)
- Alcoolism cronic
- Dietă vegetariană prelungită (ani)
- Ingestia prelungită (ani) de inhibitori ai pompei de protoni/blocanţi de receptori H2
- Pacienţi cu SIDA
Limite şi interferenţe
Creşteri: cloralhidrat, omeprazol
Scăderi: anticonvulsivante, acid ascorbic, colestiramină, clorpromazină, colchicină, metformin, neomicină, octreotid, contraceptive orale, ranitidină, rifampicină.
Scăderi (fără semne de deficienţă) :
- Sarcină (trimestrele II-III): niveluri până la <100 ng/L, se normalizează la câteva zile după naştere.
- Deficit de folaţi: valorile se normalizează după tratament cu folaţi; trebuie diferenţiată de deficitul combinat al ambelor vitamine.
- Infecţie HIV, mielom multiplu, scleroză multiplă.
Normală:
- Există un număr de pacienţi vârstnici cu semne şi simptome clare de deficienţă, dar cu niveluri normale de cobalamină serică (250-350 ng/L) din motive necunoscute.
- Asocierea leucemiei mieloide cronice cu anemie pernicioasă.
- Medicamente.
Nu ar trebui recoltate probe de la pacienții care primesc tratament cu doze mari de biotina (> 5 mg/zi), timp de minim 8 ore după ultima administrare de biotina.
Metodă – electrochemiluminiscenţă (ECLIA)
Interval biologic de referință / rezultat:
0 – 1 luna: 187 – 1866 pg/ml
1 luna – 12 luni: 168 – 1675 pg/ml
1 an – 12 ani: 354 – 1599 pg/ml
12 – 19 ani: 270 – 1132 pg/ml
> 19 ani: 197 – 771 pg/ml
Un nivel seric de vitamina B12 sub limita inferioară a intervalului de referință poate determina anemie megaloblastică și neuropatii periferice.
În prezența unor valori scăzute de vitamina B12 se recomandă efectuarea de autoanticorpi anti-celule parietale gastrice şi anti-factor intrinsec pentru a stabili cauza deficitului. Pacienții fără autoanticorpi precum și cei suspectați clinic de deficit dar cu un nivel seric de vitamina B12 situat între 150 și 400 pg/mL trebuie să fie investigați cu alte teste, cum ar fi holotranscobalamina (vitamina B12 activă), homocisteina plasmatică sau acidul metilmalonic seric.
Eliberare rezultat: 3-5 zile lucrătoare



